La transferencia génica cada vez está más presente en la teoría evolutiva

 

Luis Boto, científico del Museo Nacional de Ciencias Naturales, publica un estudio en la revista Proceedings of The Royal Society B en el que demuestra que cada vez hay más evidencias de la importancia de la transferencia horizontal de genes en la teoría de la evolución.

Agencia SINC

El investigador del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) Luis Boto ha mostrado que cada vez hay más evidencias de la importancia de la transferencia horizontal de genes en la teoría de la evolución. En concreto ha publicado un trabajo en el que se analizan los casos de transferencias génicas desde hongos, bacterias y plantas a animales.

Boto hace una revisión de los estudios de los últimos cinco años. «Las investigaciones recientes han demostrado que la transferencia horizontal de genes en metazoos es más frecuente de lo que se pensaba y puede haber contribuido a desarrollar diferentes adaptaciones», explica el investigador.

La transferencia horizontal de genes es el traspaso de material genético entre especies distintas y su perpetuación a través de sucesivas generaciones. Actualmente se acepta que esta transferencia es bastante común en bacterias y organismos simples, donde la reproducción es por clonación, asexual.

En el caso de los metazoos este traspaso genético es más complejo, ya que existe una línea germinal, es decir, los genes tienen que estar incorporados en las células sexuales para trasmitirse de generación en generación.

Sin embargo existen evidencias que demuestran que esta transferencia se ha producido desde hongos, bacterias y plantas al menos a esponjas, cnidarios, rotíferos, nematodos y artrópodos.

«Este trabajo contribuye a conocer la importancia y extensión de los procesos de transferencia génica horizontal en la evolución de los metazoos», concluye

Boto.

Referencia bibliográfica:

Boto, L., 2014. «Horizontal gene transfer in the acquisition of novel traits by metazoans». Proceedings of The Royal Society B, 281. DOI: 20132450.http://dx.doi.org/10.1098/rspb.2013.2450.

Los genes saltarines son una causa de la esquizofrenia

 

Un estudio japonés muestra movimiento del 'transposones' en el cerebro de los pacientes

JAVIER SAMPEDRO

El País

2-enero-2014

Lo usual es atribuir la causa de las enfermedades mentales al entorno, con algunos raros casos de origen genético. La vanguardia de la patología molecular —la ciencia que busca las causas últimas de la enfermedad humana— está derribando ese paradigma al mostrar hasta qué punto el entorno actúa a través de los genes. Científicos de Tokio revelan hoy que los transposones, o genes saltarines que cambian de posición en el genoma en las células precursoras de las neuronas, son una causa mayor de la esquizofrenia. Los transposones generan variedad neuronal durante el desarrollo normal. Su movilidad excesiva puede deberse a causas hereditarias, pero también provocarse por el entorno, lo que puede explicar las actuales paradojas sobre la genética de las enfermedades mentales.

No es que el genoma de las neuronas se vuelva loco, todo empiece a ir mal y el azar acabe causando la esquizofrenia. Los meros errores pueden ser la causa de raras enfermedades hereditarias —las monogenéticas o debidas a la mutación de un solo gen—, pero las grandes enfermedades humanas, como el cáncer o el trastorno mental, tienen unas componentes genéticas mucho más sutiles.

La razón de que los transposones generen la esquizofrenia es que se insertan cerca de genes esenciales para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Así no solo alteran su actividad, sino también la forma en que responden al entorno. La regulación de los genes depende precisamente de las secuencias de ADN que tienen al lado, y el transposón protagonista de este estudio, llamado L1, contiene secuencias especializadas en responder al entorno y regular a los genes vecinos. En eso se basa su función durante el desarrollo normal, y también en la génesis de la esquizofrenia.

Tadafumi Kato, Kazuya Iwamoto y sus colegas del departamento de Psiquiatría Molecular de la Universidad de Tokio, en colaboración con otras instituciones japonesas, presentan en la revista Neuron, una referencia en el campo, una investigación del cerebro de 48 pacientes de esquizofrenia y 47 personas control, complementada con estudios genómicos, experimentos en células madre derivadas de pacientes y comprobaciones en modelos animales como ratones y macacos. Todos los resultados apuntan a la misma conclusión: un claro incremento de los sucesos de transposición en las neuronas, o las células precursoras de las neuronas, en el córtex cerebral prefrontal —la parte más anterior del cerebro, y la que ha experimentado un mayor crecimiento durante la evolución humana— de los pacientes de esquizofrenia, o los modelos celulares o animales basados en ellos.

El descubrimiento de los transposones, o elementos móviles de ADN, por Bárbara McClintock fue uno de los hitos de la biología del siglo pasado, y uno de los que siguió una senda más tortuosa. McClintock, tal vez la genetista más brillante del siglo XX, acabó recibiendo el premio Nobel en los años ochenta por un descubrimiento que había demostrado en los cuarenta más allá de toda duda razonable, ante el escepticismo general. Que los genes, la base de datos biológica que había definido Mendel, pudieran moverse y saltar por los cromosomas no era del agrado del biólogo medio en esa época.

A menor escala y salvando todas las distancias, como en la geometría fractal, el descubrimiento, fundamentalmente por Fred Gage, del Instituto Salk de California, de que el transposón humano L1 estaba activo en los precursores de las neuronas, fue uno de los grandes saltos conceptuales de la década pasada. Y su recepción por la elite científica está resultando igualmente lento.

Pero los datos son tozudos, y siguen acumulándose a favor de la gran visión de McClintock: que los transposones modifican el genoma en respuesta al entorno.

El estudio japonés no estaba dirigido específicamente a la esquizofrenia; los autores también han examinado tejidos cerebrales obtenidos de pacientes de trastorno bipolar y depresión grave, en un intento general de asociar las principales enfermedades mentales con unas altas tasas de transposición. Los resultados, sin embargo, solo son significativos en el caso de la esquizofrenia. Los científicos de Tokio, sin embargo, han sido capaces de demostrar el efecto de ciertos factores del entorno, de los que se sabe que aumentan el riesgo de esquizofrenia en una variedad de situaciones, sobre todo en los periodos perinatales y neonatales, con unas altas tasas de movilidad del transposón L1.

Algunos organismos unicelulares poseen genes que se creían exclusivos de los animales

 

CSIC, 17/09/2013

Un trabajo liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que organismos unicelulares filogenéticamente emparentados con los animales poseen genes T-box, que hasta hace poco se creían exclusivos del mundo animal. Uno de estos genes, Brachyury, clave para el desarrollo de los animales, tiene en la ameba Capsaspora una secuencia prácticamente idéntica a la del gen homólogo presente en los animales. Por ello, los investigadores sugieren que la especificidad de este factor de transcripción se generó en el origen de los animales y que los cambios en su función son debidos a la interacción con otras proteínas. El trabajo ha sido publicado en el último número de la revista PNAS.

«El gen Brachyury de Capsaspora es capaz de mimetizar la función del gen en un animal tan complejo como es la rana africana Xenopus laevis. A pesar de esta similitud, su comportamiento a nivel molecular es diferente, ya que muestra menor especificidad que el de animales. Este estudio demuestra que la genética de los animales no está tan alejada de la genética de organismos unicelulares que se podrían considerar más antiguos desde un punto de vista evolutivo», explica el investigador Iñaki Ruiz Trillo, del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra).

Además de en la ameba Capsaspora, existen genes T-box en los ictiosporeos, otros organismos unicelulares emparentados con los animales, y en diferentes hongos basales, como los quítridos.

Mimetizan el gen de los animales

Para ver si los genes T-Box de Capsaspora eran funcionales en animales, los investigadores analizaron y aislaron el gen Brachyury de la ameba, cuya estructura es muy similar a la de su gen homólogo en animales. Posteriormente, lo introdujeron en embriones de la rana africana, a los que previamente se les había silenciado sus propios genes Brachyury. Paralelamente, se introdujo en otros embriones de rana el gen Brachyury procedente de una esponja marina (del género Sycon) y de una anémona marina (del género Nematostella).

El experimento demostró que ambos genes Brachyury son capaces de adaptarse, mimetizar la función del gen de la rana y llevar a buen término la gastrulación, proceso que da lugar a la formación de las capas fundamentales del embrión.

«No obstante, observamos diferencias importantes. El gen proveniente de la ameba no tiene la especificidad del de la esponja o la anémona. El primero activa genes que no deberían ser activados por Brachyury sino por otros genes T-box, lo que demuestra poca especificidad. Por el contrario, los genes Brachyury de la esponja y la anémona sí activan los mismos genes que el Brachyury de la rana Xenopus», explica el investigador del CSIC José Luis Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide).

«Nuestro trabajo sugiere que dos puntos claves para la formación de la compleja regulación transcripcional que vemos hoy en día en los animales fueron la reutilización de factores de transcripción ancestrales en nuevas funciones y una mayor interactividad entre genes», concluye Ruiz Trillo.

En el trabajo también han participado investigadores del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (Estados Unidos), del Sars International Centre for Marine Molecular Biology (Noruega) y de la University of Toronto (Canadá).

Arnau Sebé-Pedrósa, Ana Ariza-Cosanoc, Matthew T. Weirauch, Sven Leininger, Ally Yang, Guifré Torruella, Marcin Adamski, Maja Adamska, Timothy R. Hughes, José Luis Gómez-Skarmeta, Iñaki Ruiz-Trillo. «Early evolution of the T-box transcription factor family». PNAS. DOI: 10.1073/pnas.1309748110

¿Qué son los genes?

Por MÁXIMO SANDÍN

¿Qué son los genes? ¿Qué idea se ha implantado (nos han implantado) a los científicos y a la sociedad sobre el carácter de la herencia de nuestros rasgos físicos, de nuestra naturaleza, incluso de nuestro comportamiento? Si buscamos su definición científica, nos encontramos con que «un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt. El gen es, pues, la unidad mínima de función genética, que puede heredarse». Es decir, ahí, en el ADN, está todo lo que somos, desde nuestro aspecto hasta nuestro cerebro. La frase «lo lleva en los genes» ha pasado a formar parte del vocabulario coloquial, especialmente si la persona que la pronuncia se tiene por culta. Pero, ¿qué hay detrás de esta forma de ver la realidad denominada determinismo genético? Que hay personas limitadas por sus genes o personas llevadas al éxito por sus características genéticas; que tienen «buenos genes» (recientemente, se ha publicado el hallazgo del «gen del liderazgo»). Que las cosas son como son porque la Naturaleza reparte los genes de una forma poco generosa, si tenemos en cuenta las proporciones de ganadores y de perdedores que se observan en la sociedad, en la Humanidad.

La idea de que las personas nacen para ser dominadores o dominados es vieja y se puede encontrar en Aristóteles (lo que no es extraño si tenemos en cuenta que era propietario de esclavos), pero la conexión de estas ideas con el pensamiento científico actual se encuentra en el calvinismo y su concepto de «predestinación», según la cual, ser humano está predestinado de antemano a condenarse o salvarse. Entonces, ¿cómo reconocer a los predestinados a la salvación? Para el calvinismo está claro: Si a uno le «va bien» en la vida, si sus negocios son prósperos, es virtuoso y vive con austeridad, es seguro que se salva. En cambio si uno solo tiene desgracias en esta vida (para concretar: si es pobre), seguro que está condenado. Y la concepción religiosa de la vida tiene estrechas relaciones con la cultura en que nace y, a su vez, impregna el pensamiento de las personas pertenecientes a esa cultura, independientemente de sus creencias religiosas. El reflejo «científico» de este fenómeno se plasma en Sobre el origen de las especies por medio de la selección natural o el mantenimiento de las razas favorecidas en la lucha por la existencia, un libro de una inconsistencia científica notable y de una confusión (literaria y conceptual) mareante elaborado por un desocupado clérigo anglicano de buena posición económica (su única actividad laboral era la de prestamista) llamado Charles R. Darwin, al parecer, desconocedor de los estudios científicos sobre la evolución que llevaban realizándose en la universidades europeas desde cien años antes. Su gran «descubrimiento», la selección «natural», fue producto de una más de sus torpes argumentaciones: Del mismo modo que los ganaderos seleccionan animales útiles para ellos, la Naturaleza seleccionará «indudablemente» en la «lucha por la vida» a los seres con características «favorables». Una extrapolación absurda, como fue puesto de manifiesto por los científicos evolucionistas de la época, pero que resultó muy del agrado de personajes muy influyentes científicamente, pero sobre todo, socialmente, porque esta concepción implicaba que la vida es una competencia permanente, que las características «favorables» o «desfavorables» eran intrínsecas a los seres vivos (por supuesto, fundamentalmente al hombre), y que la Naturaleza premiaba a los «más aptos».

La obsesión por traducir científicamente esta conveniente (para algunos) concepción de la realidad se plasmó en el «invento», a principios del siglo XX, de la Genética de poblaciones, un fraude consciente o inconscientemente llevado a cabo por científicos eugenistas, convencidos de que había que «mejorar la Humanidad» librándola de «genes malos», de las personas de baja calidad. Basándose en una concepción simplista del «gen» como responsable directo y único de un carácter concreto, que ya se sabía falsa por entonces, y mediante fórmulas basadas en la posibilidad de sacar cara o cruz en una moneda lanzada al aire, consiguieron «demostrar» matemáticamente que si un «gen» tenía una pequeña «ventaja» (su obsesión irrenunciable), con el tiempo, se haría único en toda la especie mediante la selección «natural». Aunque pueda parecer absurdo, incluso increíble, con este argumento, se dio por demostrada la «actuación» de la selección «natural» y se dio por bueno el darwinismo para explicar la evolución.

Parece que la conexión entre la teoría «científica» y el pensamiento calvinista es clara, pero ¿cómo se consiguió implantar semejante fraude en el ámbito científico? La historia sería larga de contar y documentar, pero se puede resumir en la imposición de la cultura dominante en el mundo de la ciencia controlada, especialmente tras la Segunda Guerra Mundial, por las élites financieras . Las mismas que hoy controlan la mayor parte de las grandes empresas farmacéuticas y biotecnológicas, que apoyaron desde el principio, las investigaciones de los científicos eugenistas.

Y, ¿cuál es el interés práctico del mantenimiento de esta visión? Por una parte, la justificación «científica» de la situación que ellos mismos nos han impuesto: Si la vida es una permanente competencia y existen individuos intrínsecamente «más aptos», las cosas son como son porque son «leyes naturales» (como decía John Rockefeller). Por otra, si el «gen» es la unidad de información genética, si se consigue cambiar los genes a voluntad, se podría «mejorar» las características humanas, prolongar la vida del que pudiese pagárselo, incluso crear «superhombres». Pero estas absurdas pretensiones (que no se han abandonado) fueron pronto superadas por otras más factibles y más prácticas: si se consigue cambiar genes en cereales y otros productos vegetales, se patentan esos productos y se impone su cultivo se puede llegar a acaparar el control de la alimentación mundial. Y parece que lo están consiguiendo...

Afortunadamente, en el mundo de la Ciencia, la honestidad intelectual es el rasgo más común y, a pesar de la «formación» que recibimos, que se puede desglosar en desinformación (histórica) y deformación (científica), siempre ha habido científicos que no se han conformado con las «consignas» recibidas para dar por explicado, con unos argumentos tan simples, la complejidad de la Naturaleza, y siempre han habido científicos que no paran de buscar respuestas, y, con los progresos en las técnicas de observación y análisis de los fenómenos biológicos se están produciendo descubrimientos que han derribado, no sólo la base conceptual de las manipulaciones genéticas, sino toda la base «teórica-ideológica» que las sustenta. En 2003 nació el proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), formado por 442 científicos de 32 laboratorios de seis países (entre ellos, España) con el objeto de analizar con la máxima resolución posible una fracción mínima del genoma humano. Los resultados deberían haber provocado una verdadera revolución en el campo de la Biología porque desbaratan todos los fundamentos teóricos asumidos como su concepto unificador, su fundamento teórico. Veamos algunos de ellos.

En términos generales, los resultados del proyecto ENCODE han destruido el concepto de «gen» como «unidad de información genética». Se ha comprobado algo que se intuía desde hace tiempo: que la información genética no proviene directamente de los «genes» codificantes de proteínas, que constituyen el 1,5% del genoma (lo que nos anunciaron como «la secuenciación del genoma humano»), sino que es el resultado de la interacción de una enorme cantidad de componentes dispersos por el conjunto del genoma y está sometida a las condiciones ambientales en que se expresa. Para explicarlo de un modo gráfico, lo que se consideraba «genes» no son entidades individuales sino fragmentos de ADN dispersos por el genoma y sin un significado concreto, es decir, no serían «palabras» sino algo así como sílabas sin sentido, y es la parte no codificante del genoma, el 98,5% restante, que se había calificado como «basura» o «ADN egoísta» (la «gran aportación» del ultradarwinista Richard Dawkins) la que regula a distancia estas silabas para producir «palabras» con sentido, la que decide cómo se combinan las sílabas y dónde y cuándo se expresan y esta expresión está condicionada por el metabolismo celular y depende, por tanto, del ambiente externo. Es decir, los mismos «genes» tienen significados distintos en distintos organismos y se expresan (o no) de modo diferente en los distintos tejidos, en las diferentes etapas de la vida y en función de las condiciones ambientales.

En definitiva, la información genética, no está en los genes, sino que es producto de una red que comunica unas secuencias con otras, y con una enorme cantidad de proteínas en el contexto del ambiente, y son los fallos en la «maquinaria reguladora» de la información genética, producidos por algún factor ambiental, los responsables de las llamadas «enfermedades genéticas». No será «cambiando los genes», 200 de los cuales están patentados, como se combatirán (previo pago) las «enfermedades genéticas». Y tampoco nos podrán convencer de que existen los «genes» que determinan el comportamiento humano.

Se les acabó el negocio. Se les acabó su fraudulenta justificación. La vida no es una gigantesca maquinaria de relojería, sino una red compleja de interacciones en la que juega un papel fundamental la capacidad de cooperación y la consciencia ecológica.

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN
SOBRE EVOLUCIÓN HUMANA, A.C.

Una planta carnívora descarta el ADN basura

 

La reciente publicación del genoma de la planta carnívora Utricularia contradice la hipótesis que sostiene que los organismos más complejos requieren grandes cantidades de ADN no codificante.

Agencia SINC

12-mayo-2013

Los genes que codifican proteínas esenciales representan aproximadamente el 2% del genoma humano. El resto consiste en material genético conocido como ADN no codificante o ADN basura, que no codifica para generar proteínas. Los científicos llevan años intentando descifrar por qué existe este material en tan grandes cantidades.

Investigaciones recientes de grandes consorcios internacionales han propuesto que este genoma basura tiene un papel importante en la regulación de los genes codificantes. Pero ahora, un nuevo estudio publicado en la revista Nature ofrece un punto de vista inesperado: la mayoría del ADN no codificante, que es abundante en muchos seres vivos, puede no ser tan necesario para los procesos celulares.

El estudio se realizó con el genoma de la planta carnívora Utricularia gibba, que habita en ambientes acuáticos de agua dulce, como humedales o pantanos, y su genoma es el más pequeño de una planta multicelular que se haya secuenciado. Ha desarrollado un complejo sistema de caza: bombea agua desde una diminutas cámaras llamadas vesículas, convirtiéndolas en una bomba de succión que puede chupar y atrapar a sus desprevenidas víctimas.

Los investigadores afirman que el 97% del genoma de la planta consiste en genes y pequeños fragmentos de ADN que los controlan, al contrario de lo habitual en una planta similar. Parece pues que la planta ha ido eliminando este ADN basura de su material genético a lo largo de muchas generaciones. Ello podría explicar la diferencia entre esta planta carnívora y otras especies con gran cantidad de ADN basura como el maíz, el tabaco o incluso los seres humanos.

El trabajo fue dirigido por Luis Herrera-Estrella, director y profesor del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad LANGEBIO y por Víctor Albert, profesor de la Universidad de Buffalo, con la participación de científicos Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, de Estados Unidos, México, China, Singapur y Alemania.

Solo el 3% es basura

«La gran noticia es que solo el 3% del material genético de U. gibba, es el llamado ADN basura», comenta Albert. «De alguna manera, esta planta ha depurado la mayor parte de lo que constituye el genoma de las plantas. Esto indica que es posible tener una planta multicelular perfecta, con diferentes tipos de células, órganos y tejidos como las flores, sin los remanentes. No es necesario el ADN basura».

Los científicos han dedicado cuantiosas horas en desvelar cuál es la función del ADN no codificante y por qué existe en tales cantidades. Una serie reciente de artículos de ENCODE, un proyecto de investigación internacional altamente publicitado, señaló que la mayor parte del ADN no codificante (8%) parece jugar un papel en las funciones bioquímicas, como es la regulación y la promoción de la conversión de ADN en su pariente, el ARN, necesario en la síntesis de proteínas.

Pero Herrera-Estrella, Albert y sus colaboradores argumentan que los organismos podrían no necesitar acumular ADN basura para salir beneficiados. Por el contrario, proponen que algunas especies podrían tener un sesgo mecanicista, hacia la eliminación de una gran cantidad de ADN no codificante mientras otros podrían tener tendencia justo en la dirección contraria, hacia la inserción de ADN y las duplicaciones.

Estos sesgos no significan que una manera sea mejor que la otra, sino que cada organismo adopta una y otra en diferentes grados. El lugar que ocupe el organismo en esta escala móvil depende en gran parte de la presión que pueda ejercer la selección natural para aumentar o disminuir estos rasgos.

El genoma de U. gibba, una planta rara y complicada, muestra que una gran cantidad de ADN no codificante no es necesario para una obtener una forma de vida compleja. Esta compuesta por alrededor de 80 millones de pares de bases de ADN —una porción minúscula comparadas con otras plantas complejas— y la eliminación del ADN no codificante parece explicar las diferencias de tamaño, sugiere el investigador.

Sorprendente historia de duplicación

Tiene 28.500 genes, un número similar al de parientes como el tomate y la uva pero cuyos genomas son muchos más grandes, con 490 y 780 millones de pares de bases de ADN respectivamente.

El tamaño pequeño del genoma de U. gibba es incluso más sorprendente si tenemos en cuenta que la especie ha completado tres duplicaciones completas del genoma desde que su linaje se separó del del tomate. Estos quiere decir que, en tres ocasiones diferentes de su evolución, su genoma duplicó su tamaño haciendo que sus descendientes recibieran dos copias enteras del genoma completo de esta especie.

«Esta sorprendente historia de duplicación, junto con el relativo pequeño tamaño de su genoma, es una evidencia más de lo eficiente que ha sido en eliminar el ADN que no es esencial y, a la vez, mantenga un conjunto funcional de genes similares a los de otras plantas» añade Herrera-Estrella.

Descubierta la ‘cuádruple hélice’ de ADN en células humanas

Tras 60 años del descubrimiento de Watson y Crick sobre la estructura de doble hélice del ADN, investigadores de la Universidad de Cambridge han publicado un estudio que revela cómo las estructuras de cuatro hebras del ADN también existen en el genoma humano.

Agencia SINC

Quién les iba a decir en 1953 a James D. Watson y Francis Crick que su descubrimiento sobre la doble hélice del ADN, basado en el trabajo de Rosalind Franklin y galardonado con el premio Nobel, sería actualizado 60 años después.

«Han pasado 60 años desde que se resolviera su estructura pero un estudio como este nos muestra que la historia del ADN continúa», explica Julie Sharp, experta del centro de investigación del cáncer de Reino Unido. En el aniversario de ese hito científico, investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han publicado un artículo en la revista Nature Chemistry que demuestra que las estructuras de cuatro hebras «cuádruple hélice» del ADN —conocido como G-quadruplex— existen igualmente en el genoma humano. Así, dichas estructuras se forman en regiones de ADN ricas en guanina, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de del ADN y el ARN, por lo general abreviado como 'G'.

El hallazgo marca la culminación de más de 10 años de investigación para demostrar estas estructuras complejas en células humanas vivas trabajando desde lo hipotético, a través de modelos computacionales, hasta experimentos de laboratorio y, finalmente, la identificación de las células cancerosas humanas utilizando biomarcadores fluorescentes.

Un nuevo paradigma a investigar

El trabajo revela una clara relación entre las concentraciones de cadenas cuádruples y el proceso de replicación del ADN, esencial para la división celular y la producción.

«Estas complejas estructuras suelen darse con mayor probabilidad en los genes de las células que se dividen rápidamente, como las células cancerosas», apunta Shankar Balasubramanian uno de los autores de la Universidad de Cambridge. «Para nosotros, se trata de un nuevo paradigma a investigar, usando estas cadenas cuádruples como dianas para tratamientos personalizados en el futuro».

«La estructura de la "cuádruple hélice" del ADN podría ser la clave para nuevas formas de inhibir selectivamente la proliferación de células cancerosas. De hecho, la confirmación de su existencia en las células humanas es un hito real», concluye.

Referencia bibliográfica:

Giulia Biffi, David Tannahill, John McCafferty and Shankar Balasubramanian. «Quantitative visualization of DNA G-quadruplex structures in human cells». Nature Chemistry, 20 de enero de 2013.

El genoma de los gitanos europeos sitúa su éxodo desde la India hace 1.500 años

El estudio genómico de los cíngaros de Europa prueba que se separaron de los habitantes de India hace 1.500 años. El hallazgo ha sido posible gracias a una investigación que analiza la diversidad del genoma de 13 grupos actuales de esta etnia y lo compara con el de poblaciones de europeos e indios

Agencia SINC

(6 - diciembre - 2012)

Pese a su diversidad lingüística y cultural, la población de gitanos en Europa comparte un pasado común. Un estudio publicado en la revista Current Biology muestra, a partir del estudio genómico de esta etnia y su comparación con europeos e indios, que los gitanos migraron hacia Europa desde la India hace unos 1.500 años.

La investigación ha contado con la participación de 18 centros y universidades europeas y americanas, entre ellos la Universidad Pompeu Fabra  (Barcelona) y el Hospital Puerta de Hierro (Madrid).

El pueblo gitano representa la minoría más numerosa del continente europeo. Está formada por aproximadamente 11 millones de personas, una envergadura similar a la de países como Grecia, Portugal y Bélgica.

Los investigadores querían «explorar la historia de la población de gitanos europeos porque constituye una parte importante de la demografía europea total, pero su marginación siempre ha dificultado su estudio científico», explica a SINC David Comas, del Instituto de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra, y coautor de la investigación.

Los puntos rojos indican los países donde se obtubieron las muestras,
cuya cantidad están entre paréntesis. Los números azules son
las fechas de llegada aproximada del pueblo gitano a tales países.
Y los tonos grises la estimación del Consejo de Europa de la población.

Un pueblo sin restos escritos

Estudios lingüísticos e históricos anteriores ya habían considerado que el origen de los gitanos pudo situarse en la India, pero hasta el momento nadie había ofrecido una perspectiva genómica sobre esa procedencia ni sobre su historia demográfica. Además, «fue un pueblo que no dejó restos escritos sobre sus orígenes ni sobre su dispersión», explican los científicos.

Los investigadores han reunido datos del genoma de 13 grupos actuales de esta etnia –con un total de 152 individuos– así como de poblaciones indias y europeas.

Tras analizar la diversidad genómica dentro de cada uno de esos grupos y observar las diferencias entre los genes de cada colectivo, «podemos inferir que hace 1.500 años los gitanos se separaron de los indios e iniciaron su éxodo hacia Europa», explica a SINC Isabel Mendizábal, coautora del trabajo.

Según el estudio, después de una migración rápida hace 1.500 años, los gitanos se mezclaron con las poblaciones que se encontraron en su camino hacia Europa y durante este tiempo se produjo un mestizaje genético moderado con las gentes del Cáucaso y de Asia Central. Después se expandieron por toda Europa desde los Balcanes hace unos 900 años.

Una vez en Europa, se ha producido un mestizaje entre los gitanos europeos y las poblaciones no gitanas. A lo largo de unos 940 años, en cada generación, el 4% ó 5% de los progenitores no eran gitanos.

En cuanto al idioma romaní, que recibió influencias de Oriente Medio y del Cáucaso, los investigadores encuentran pocas evidencias sobre un posible origen común con los actuales habitantes de esta región del mundo.

Este estudio ilustra «la importancia que tiene comprender el legado genético de los gitanos para completar la caracterización genética de los europeos como grupo». Algo que se relaciona con varios campos, desde la evolución humana hasta las ciencias de la salud.

Figura A: En tonos rojizos zona originaria de los gitanos
en el NO del subcontinente indio.
Figura B: Hace 27.500 años los euroasiáticos formaban
4 poblaciones importantes (en Europa, la India,
Ásia Central/Oriente Próximo-Medio
y el Lejano Oriente). Hace 1.500 años los gitanos
se separaron de los indostánicos,
y en el siglo XIV los gitanos llegan a Europa.

Referencia bibliográfica:

Isabel Mendizábal et.al. «Reconstructing the Population History of European Romani from Genome-wide Data». Current Biology. 6 de diciembre de 2012.

Los norteafricanos muestran huellas de hibridación con los neandertales

CSIC - 07/10/2012

Un equipo de investigadores con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha constatado que las poblaciones del norte de África muestran en sus genes la huella de hibridación con los neandertales (Homo neanderthalensis). Hasta ahora se pensaba que esta señal de mezcla entre esta especie desaparecida hace entre 30.000 y 24.000 años y el Homo Sapiens podía hallarse sólo en humanos no africanos.

Los investigadores, que publican sus resultados en la revista PLOS ONE, han llevado a cabo un análisis genómico en siete poblaciones del norte de África, desde Egipto hasta el Sáhara Occidental. Tras estudiar 780.000 marcadores genéticos del genoma de 125 personas, han detectado un exceso de variantes compartidas con los neandertales respecto a los genomas de africanos subsaharianos que han usado como referencia.

Para delimitar el origen del componente neandertal, los investigadores han aislado aquellas poblaciones con un sustrato local más antiguo, anterior a hace 40.000 años, y han constatado que estas son precisamente las que tienen más señales de cruce con los neandertales.

«Los resultados indican que los únicos humanos modernos sin rastro genético de los neandertales son las poblaciones africanas situadas al sur del Sáhara», destaca el investigador del CSIC Carles Lalueza-Fox, que trabaja en el Instituto de Biología Evolutiva, un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra.

El trabajo sugiere, por tanto, que las poblaciones norteafricanas, modeladas por una compleja historia evolutiva marcada por diversos movimientos migratorios, son el resultado de una migración de vuelta a África, tras el contacto de los humanos modernos con los neandertales en Oriente Próximo. «Estos resultados no significan que hubiera neandertales en el continente africano, ya que las evidencias del registro fósil norteafricano muestran poblaciones arcaicas, pero sin rasgos neandertales», aclara Lalueza-Fox.

Hace dos años, un grupo de investigadores del Proyecto Genoma Neandertal con participación del CSIC constató que las poblaciones de Europa, Asia y Melanesia poseen casi un 2,5% del genoma procedente de los neandertales. El hecho de que todas las poblaciones no africanas muestren este rastro genético de hibridación ha permitido calcular que el encuentro entre los antepasados de la especie humana y los neandertales tuvo lugar en Oriente Próximo hace entre 40.000 y 80.000 años.

Para el investigador del Instituto de Biología Evolutiva Federico Sánchez Quinto, «el porcentaje exacto del genoma neandertal que portan las diferentes poblaciones humanas, dentro y fuera de África, podrá afinarse en el futuro con genomas completos del norte de África y con un genoma neandertal con una mayor calidad de secuencia».

• Federico Sánchez-Quinto, Laura R. Botigue, Sergi Civit, Conxita Arenas, María C. Ávila-Arcos, Carlos D. Bustamante, David Comas, Carles Lalueza-Fox. North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals. PLOS ONE. DOI: 10.1371/journal.pone.0047765

«Lo que comemos marca nuestro destino tanto o más que nuestros genes» J.M. Ordovás

 Este aragonés residente en Boston está considerado uno de los mayores expertos del mundo en nutrición. Es el padre de la nutrigenética, la ciencia que estudia la estrecha relación que mantienen nuestros genes con nuestra dieta y estilo de vida. ¡Estamos de enhorabuena! Nuestro destino no está escrito. Podemos cambiarlo modificando nuestros hábitos. Lea, lea.

Por Marisol Guisasola
(XL Semanal, 1257)

Uno de los nutricionistas más prestigiosos del mundo, el profesor José María Ordovás (Zaragoza, 1956), se trasladó hace ya casi 30 años a Boston para estudiar allí unos meses… y se quedó. Hoy es Director del Laboratorio de Nutrición y Genómica de la Universidad de Tufts (EE.UU.), uno de los centros más relevantes del planeta en Nutrición.

Considerado como el padre de la nutrigenética, su discurso sosegado y su sencillez no consiguen esconder una pasión desbordada por su trabajo. Tanto que es fácil pillarlo de madrugada en su laboratorio y oírle decir: «Para dormir, aprovecho los viajes de avión». Hablar con este investigador sénior del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), director científico del Instituto Madrileño de Estudios Avanzados de Alimentación y académico de la Academia Española de Farmacia es un viaje a un universo de sorpresas que, al descubrirlas, empiezan a sonarnos apabullantemente lógicas…

XLSemanal. Antes se creía que nuestros genes eran los que marcaban nuestros riesgos de salud. Ahora, la nutrigenética afirma que podemos lograr que nuestros genes se expresen o se repriman cambiando nuestra dieta y estilo de vida. Suena liberador…

José María Ordovás. Nuestros genes son consecuencia de la adaptación de la especie al entorno durante miles de años. Antes se creía que era imposible cambiar el destino escrito en ellos. Hoy, la nutrigenómica nos dice que no somos algo aislado, sino el resultado del diálogo de lo interno, el genoma, con lo externo, el entorno, y, como parte de ese entorno, con la dieta.

XL. ¿Cómo nos afecta ese diálogo en el corto plazo?

J.M.O. Lo hace a través de lo que llamamos «epigenoma» (epi significa en griego «alrededor»), una serie de diminutas etiquetas químicas que, en función de cosas como la dieta, el clima, las pautas de sueño, las sustancias contaminantes del entorno, el estrés… se pegan o se despegan del ADN y activan o desactivan los genes. Son como puntos, comas, puntos suspensivos o puntos aparte que, sin cambiar las letras, modifican el sentido de la frase. ¿Qué supone eso? Que una persona con un gen que aumenta su riesgo de diabetes en un 50 por ciento puede hacer que ese gen se mantenga dormido si sigue una dieta y un estilo de vida adecuados.

XL. Si el entorno es tan relevante, también lo serán las emociones.

J.M.O. ¡Sin duda! De hecho, podemos hacer experimentos en laboratorios -un ambiente controlado e ideal- y sacar unas conclusiones, pero, cuando eso lo trasladas al individuo, los resultados pueden no ser los previstos porque en el laboratorio no has tenido en cuenta a la persona concreta, su nivel de educación, sus relaciones sociales y afectivas… Puede tener una buena alimentación, pero también problemas laborales y entonces producir más cortisol (la hormona del estrés). Y como todo está relacionado, te desbarata tus esquemas. En las soluciones personalizadas, que se darán algún día, hay que incluir la psicología, el estado anímico. Si no, no sale.

XL. Los genes son inmutables, pero las mutaciones genéticas existen…

J.M.O. De hecho, ningún nuevo ser es una copia exacta del original. Se cree que salimos de África entre 60.000 y 125.000 años atrás, con un clima y medioambiente determinados, y hoy nos hemos aclimatado hasta en Siberia, ¡a -40 ºC! Si el genoma no hubiera tenido un diálogo continuo con el medioambiente, no estaríamos aquí.

XL. ¿Y se heredan también los cambios epigenéticos?

J.M.O. En modelos experimentales con animales se ha visto que las malformaciones de crías nacidas de madres alcohólicas son debidas a cambios epigenéticos. Lo mismo pasa con el tabaco y con las demostraciones de cariño maternas. Al margen de quiénes sean las madres de verdad, si pones a crías en manos de madres poco cariñosas, desarrollarán problemas psicológicos y de adaptación social. Hay ejemplos con niños criados con déficit de afecto que apuntan a lo mismo.

XL. Estamos nadando en un océano de influencias externas que afectan a nuestros genes…

J.M.O. El ejemplo de la hambruna holandesa en el invierno de 1944, durante la ocupación alemana, resulta paradigmático. Las calorías que recibía la población cayeron hasta 600 al día, y necesitamos 2.000. Murieron 15.000 personas de hambre, pero todo no quedó ahí. Hace unos años se vio en Holanda un pico inexplicable de enfermedades cardiovasculares, obesidad, diabetes, esquizofrenia y afecciones neurológicas…

XL. ¿Qué pasó?

J.M.O. Todos fueron concebidos durante la hambruna. Los fetos que estaban ya en el cuarto mes de gestación tenían la maquinaria formada y no se vieron afectados, pero los concebidos por madres desnutridas, sí. Al estudiar los casos, se vio que, en muchos genes, estas personas tenían los acentos, las comas y los puntos de modo diferente a los concebidos antes y después de la hambruna.

XL. Con una herramienta así, ¿se podría indicar una dieta y un estilo de vida a la medida de cada individuo?

J.M.O. Individualizar tanto no es posible, pero sí se pueden establecer grupos de gente que comparten determinadas arquitecturas genéticas. A eso va la nutrigenómica; no puede hilar a nivel individual, pero sí dar recomendaciones a grupos homogéneos…

XL. Para ser prácticos, ¿qué podría yo consultarle hoy en su laboratorio?

J.M.O. Desde el punto de vista del genoma, yo te podría decir: «Mira, hemos observado tus veinte mil genes y de acuerdo con este conocimiento sabemos que tu riesgo de diabetes es un 50 por ciento superior al del resto de la población; que tu riesgo de obesidad es nulo —lo que hagas con tu entorno es cosa tuya, pero desde el punto de vista genético no tienes el riesgo—; que tu riesgo de padecer alzhéimer es este, y este, de alcoholismo; que si bebes café por la tarde, no dormirás; y si te dedicas al deporte, mejor al sprint, que el maratón no es lo tuyo… Podría decirte cosas concretas: «En tu caso, te convendría tomar más pescado azul y evitar las harinas refinadas».

XL. Pero algunos genes son casi una sentencia, y ahí poco se puede hacer…

J.M.O. Sí, pero son muy pocos. Por suerte, las afecciones crónicas mayoritarias —diabetes del tipo 2, muchos tipos de cáncer, enfermedad cardiovascular— las podemos prevenir o retrasar su aparición con modificaciones nutrigenómicas.

XL. El despegue de la nutrigenómica habría sido imposible sin disciplinas como la biología, la genética, la bioquímica, la nutrición… En nuestro cuerpo nada funciona aisladamente.

J.M.O. Fíjate, por ejemplo, en los huesos, algo tan duro. Ahora se sabe que hay un «diálogo» constante entre el hueso y la grasa corporal y entre la grasa y diferentes hormonas. La medicina tradicional ha estado compartimentada: cardiología, endocrinología, neurología, traumatología… y no contemplaba a la persona como un todo. Por eso ahora se habla de medicina holística, que trata al ser humano como una unidad.

XL. Usted ha estudiado mucho los riesgos de salud de los inmigrantes.

J.M.O. Hemos estudiado a inmigrantes hispanos en Boston. Ahora las migraciones no son lentas, como en la Antigüedad. En el caso de los hispanos, un día están rodeados de palmeras, a 25 o 30 grados, en un ambiente rico en relaciones sociales y familiares, con una dieta abundante en alimentos frescos, y al día siguiente están en el invierno de Boston, donde anochece a las cuatro de la tarde, sin apenas vida en la calle y con una dieta basada en alimentos procesados.

XL. ¡Menudo shock!

J.M.O. ¡Su genética no está preparada para algo así! Y eso puede explicar su alto riesgo de obesidad, diabetes del tipo 2, enfermedad cardiovascular, depresión clínica… Hemos analizado sus genes y hemos visto que mutaciones que se dan en un 10 por ciento de los blancos, en ellos se dan en un 30 por ciento de los individuos, porque son mutaciones que los ayudaban a sobrevivir en el trópico.

XL. ¿Se refiere al «gen ahorrador»?

J.M.O. Por ejemplo. Esa mutación que permite sobrevivir con menos calorías en zonas pobres resulta una rémora en las sociedades desarrolladas, donde el problema es el exceso de calorías. Ahí está también el caso de los emigrantes indios, que desarrollaban unas tasas de obesidad rampantes en Inglaterra porque su «gen ahorrador» seguía actuando como en la India.

XL. Está claro que tenemos que volver la mirada a la naturaleza…

J.M.O. Somos parte de la naturaleza. Vivir de espaldas a ella es vivir de espaldas a la salud.

Un gusano pequeño, ciego y sordo ayuda a resolver el debate entre genes y ambiente

La conducta es el resultado de la interacción entre la experiencia, las emociones, el ambiente y los genes. El estudio del cerebro humano es extremadamente complejo y una buena aproximación es investigar un sistema parecido pero más simple. El gusano Caenorhabditis elegans es uno de los modelos animales más exitosos para dilucidar hasta qué punto influyen los genes en la toma de decisiones humanas.

Agencia SINC

Cori Bargmann, investigadora de la Universidad de Rockefeller, en Nueva York (EE UU) ha presentado hoy en el Congreso de la Federación Europea de Sociedades de Neurociencia (FENS) sus últimas investigaciones sobre el gusano Caenorhabditis elegans. «Este animal es muy pequeño, del tamaño de una coma en un texto. Vive en nuestros jardines, es ciego y sordo, y aunque tiene un sistema nervioso mucho más simple que el nuestro es muy inteligente», explica a SINC Bargmann.

El funcionamiento del cerebro humano, con más de mil millones de neuronas «es increíblemente complicado de comprender», comenta la neurocientífica. Una buena aproximación es estudiar un sistema similar pero más simple, como el del gusano C. elegans, con unas 302 neuronas. «A pesar de su simplicidad, este animal puede percibir el mundo, tomar decisiones y modificar su comportamiento mediante aprendizaje —apunta Bargmann—. Además, comparte la mayoría de genes con los humanos».

Los experimentos del Bargamnn y su equipo parten de que toda conducta animal es el resultado de la interacción entre los genes y el ambiente. «Los genes son como las letras, son imprescindibles para formar palabras, pero es el ambiente el que construye las frases y les da sentido», señala Bargmann.

Su objetivo final es conocer cuál es exactamente la influencia de los genes, ya que muchas alteraciones del comportamiento humano, como el síndrome de Down, la depresión o la esquizofrenia tienen un componente genético muy determinante.

Ambiente versus genes

El debate sobre hasta qué punto el comportamiento animal está determinado genéticamente lleva años sobre la mesa. En su ponencia, Bargmann ha ejemplificado el poder de los genes explicando que unas proteínas llamadas vasopresina y oxitocina determinan las conductas de apareamiento en los humanos y en el resto de mamíferos. En su laboratorio, Bargmann ha obtenido gusanos mutantes que carecen de estos neuropéptidos y ha observado que los machos no sienten ninguna necesidad de aparearse, demostrando así la influencia de los genes en la conducta.

Pero la experta señala que también hay situaciones en las que el comportamiento de C. elegans «depende absolutamente del ambiente que le rodea». Una de sus líneas de investigación es analizar porque los gusanos se agrupan entre ellos. «La agregación de individuos es común en todos los animales, las leonas van a beber juntas, los humanos tenemos amigos, los pájaros migran en grupo, etc.» y en gusanos esta agregación depende totalmente de factores de estrés ambiental.

Aunque en este experimento el ambiente sea determinante, la experta afirma que los gusanos se agrupan porque implícitamente hay un reconocimiento de especie y eso depende de feromonas que a su vez dependen de los genes. «Si tuviera que cuantificar cuánto influyen los genes en la conducta diría que en un 100% y el ambiente otro 100%», afirma Bargmann.

Factores externos y emociones humanas

«En nuestros experimentos la influencia del ambiente se limita a alterar factores externos, pero eso es una simplificación», afirma la experta. A la hora de extrapolar los resultados a humanos Bargmann recuerda que las vivencias también dependen también de la experiencia pasada y de las emociones, «nuestras reacciones son distintas si tenemos hambre, estamos de malhumor o estamos enamorados», señala.

El cerebro humano se reajusta continuamente a las señales externas, «es demasiado simple pensar en el cerebro como un ente que espera un estímulo y responde ante él», señala. Los resultados de Bargmann y su equipo sugieren que tanto la variación genética como ambiental afectan el comportamiento: «Los genes son esenciales para elaborar una respuesta pero no la determinan», concluye Bargmann.

¿ADN católico?

Buscando algo sobre el psiquiatra castrense Vallejo-Nájera y sus teorías racistas-biopsiquistas, encuentro estos textos de Vincenç Navarro:

Los militares golpistas se consideraban parte de una raza hispánica superior (el día nacional se llamaba el Día de la Raza), superioridad que le otorgaba el derecho de conquista y sometimiento sobre otras razas inferiores, entre las cuales incluían la raza de los republicanos rojos (término utilizado por la dictadura hacia aquellas poblaciones que se opusieron al golpe militar y a la dictadura). El ideólogo de tal doctrina era el militar psiquiatra Vallejo Nájera, que dirigía los Servicios Psiquiátricos del Ejército. Parte de su formación había tenido lugar en Alemania, habiendo estudiado las teorías racistas nazis de las cuales era un ferviente admirador. Su interpretación de la raza, sin embargo, contenía un fuerte componente político-cultural y psicológico más que étnico, aunque incluía elementos antisemíticos en su definición.

http://www.vnavarro.org/?p=614

Vallejo-Nájera promovió así las ideas racistas y prácticas genocidas nazis indicando que la «regeneración de la raza impone una política de eliminación de todos los agentes físicos, psicológicos y morales que degeneren la raza», y consideró la eliminación física, a través de asesinatos políticos, como parte de esta purificación de la raza. Instruyó también a las mujeres jóvenes a no leer libros excepto los religiosos, y definió a las mujeres republicanas como la forma más extrema de degeneración de la raza. En realidad, muchos de los experimentos realizados en los campos de concentración nazis en Alemania fueron realizados antes por la Gestapo en los campos de concentración franquistas.

http://www.memoriacatalunya.org/articles/art10.htm

Y ya que se habla de un supuesto «gen rojo». Mirar lo que dijo en una entrevista para MAGAZINE-El Mundo, nº 620, del domingo 14 de agosto de 2011 (en la pág. 20) Rouco Varela sobre Benedicto XVI (otro alemán):

«... Él mismo ha dicho que los españoles tenemos un ADN católico.»

http://www.spanishmarket.es/prensa/periodicos/magazine-el-mundo-14-agosto-2011

Para ver mejor, pinchar en la foto.